|
A láb kényszermozgását genetikai eltérés okozza |
|
|
|
| 2007-08-31 | | | Budapest, 2007. július 23. (MTI) - A nyugtalan láb szindrómában szenvedő beteg arra ébred éjszaka, hogy mozgatnia kell a lábát lábrángása, rugdosása próbára teszi a mellette alvó türelmét is. A páciens a helyzettől ideges lesz, nem tud elaludni, fáradtan kel, és nappal sem nyújtja a tőle várható teljesítményt. | |
A nyugtalan lábú panaszos számára az adhat vigaszt, hogy tudományos bizonyítékot találtak a jelenség genetikai eredetére - olvasható a New York Times egészségügyi mellékletében. Egy német és egy izlandi kutatócsoport - egymástól függetlenül - azonosította a nyugtalan lábért felelős, de legalábbis gyanúsítható három helyet az emberi génkészletben. A betegséget előidéző génekre vadászva olyan nagyteljesítményű chipeket használnak, amelyek ötszázezer variánst képesek egyszerre vizsgálni. Ha egy adott kórban szenvedő egyén és egy átlagember genetikai készletét hasonlítja össze a program, a kutatók könnyen rámutathatnak a panasszal összefüggésbe hozható genetikai eltérésekre.
A vizsgálatok segítenek jobban megérteni az eltérés biológiai alapjait, és kidolgozni a majdani gyógymódot. Néhány szakértő arra is rámutatott, hogy az előfordulás gyakoriságára vonatkozó adatokat eltorzíthatták a gyógyszerek eladásában érdekelt cégektől, illetve félrevezető újságcikkekből származó információk. Ezek ugyanis általánosnak és feltétlenül kezelendőnek állították be a problémát. A genetikai magyarázat nyomán most majd pontosabb lehet a tünet értelmezése, és könnyebb lesz rátalálni a helyes kezelésre - véli Christopher Earley, a John Hopkins Egyetem munkatársa.
A kényszeres lábmozgás panaszával orvoshoz fordulóknál a müncheni kutatócsoport három génen talált eltéréseket. A Nature Genetics szaklapban közzétett beszámolójuk szerint a felismerést francia-kanadai pácienseknél is megerősítették. Az izlandi fővárosban dolgozó kutatócsoport az egyik génvariánst az atlantai Emory egyetem által vizsgált amerikaiak génkészletében is megtalálta.
Az éjszakai álmot megszakító lábmozgással összefüggésbe hozható - BTBD9 jelzésű - gén eltérése mellett alacsony vasszintet mértek az érintettek vérében. Az enyhe formájában teljesen ártalmatlan panasz gyakoriságának megállapítását az is nehezíti, hogy a betegséget több más tünet, például az éjszakai lábgörcsök előfordulása is elfedheti. Bár a BTBD9 gén variánsai igen gyakoriak, a legtöbb embernél semmiféle tünetet nem okoznak - mondják a kutatók.
(MTI-Panoráma) |